Přehled aktuálních klinických registrů

Lékařská genetika

 Adresář registrů

REaDY – REgistr svalových Dystrofií

REaDY (REgistr svalových DYstrofií) je klinický registr pacientů trpících Duchennovou/Beckerovou svalovou dystrofií (DMD/BMD), spinální muskulární atrofií (SMA), myotonickou dystrofií (DM) nebo facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD).

ReACH – Registr achondroplazie

Klinický registr pacientů s achondroplazií.

RHAPSOdy

RHAPROdy – Register Hereditárneho Angioedému u Pacientov na SlOvensku

Register pacientov s hereditárnym angioedémom je multicentrická, národná, prospektívnoretrospektívna, observačná, epidemiologická štúdia.

Cieľom projektu je zlepšiť diagnostiku a všeobecnú dostupnosť adekvátnej terapie chorých s hereditárnym angioedémom.